資料來源:優活健康網

關節炎?心臟病?腎臟病?法布瑞氏症症狀難辨,病友平均花10年才確診!台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明醫師表示,法布瑞氏症是一種罕見遺傳疾病,因製造α-半乳糖苷酵素(α-Galactosidase)的基因缺陷,造成體內醣酯質無法代謝,這些醣脂質會堆積在全身許多細胞內的溶小體中,造成包括腎臟、心臟、腦部、神經與眼部等各種器官的傷害,嚴重恐威脅生命,最常見的是因心臟病變而猝死。

牛道明醫師指出,典型法布瑞氏症患者的症狀牽涉多種器官,症狀也隨著年紀越大而越複雜。最早是神經疼痛的症狀,患者在學齡期出現運動時、甚至天氣變化時,四肢即出現如針扎酷刑般的疼痛,因此許多患者只能被迫放棄自身興趣或運動習慣。甚至有病患成年後,因發病造成暫時性失能而必須放棄工作。

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隨著年紀增長,病患的器官開始受損,例如腎臟、心臟等,此時就會出現這些器官受損的症狀,甚至引發腦中風危機。然而,部份法布瑞氏症患者並不會有上述明顯疼痛症狀,僅有心臟肥大或高血壓的症狀,因此往往被誤以為一般的心臟疾病來治療,導致無法對症下藥而造成身體不可逆的損害,被診斷出來時,心臟已過度肥大甚至出現心臟纖維化等現象,即為「法布瑞氏症」,導致患者長期處於心肌梗塞或 心律不整而猝死的風險下,因此及早發現、及早治療極為重要。由於法布瑞氏症症狀多樣難辨,許多患者經歷不停的轉診、治療,都未能找出病因、有效治療。根據 法布瑞氏症病友訪談結果發現,病友的求醫之路坎坷,心臟內科、腎臟科、家醫科、風濕免疫科都有人看,但往往因症狀與其他疾病雷同而難以確診甚至誤診。

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統計發現,有6成病友在出現症狀後,經過10年以上才被確診,這些病友可能從學齡期就開始出現手腳肢端疼痛灼熱、腹痛與拉肚子、以及排汗能力差等現象,30歲左右開始出現蛋白尿、腎功能不全或心室肥大的現象,但在未能確診的情況下,患者只能在忍受不明疼痛、生活不便中渡過,甚至三十幾歲就開始洗腎,病友因此錯失治療機會而失去性命大有人在!

小學就 出現四肢末端疼痛症狀的法布瑞氏症病友尹老師表示,幼年發病時的疼痛導致她無法像一般人般運動、奔跑,甚至行走都有困難,卻因此被老師誤會是偷懶不想上體 育課,讓她深受委屈;長大後一度懷疑自己是營養不良,而白白打了六年營養針卻未見改善!而中年後出現胸痛、胸悶及心律不整的症狀,也被誤認為心臟病,差點 因此延誤治療,造成致命危險!

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病友心聲「三懼」高遺傳機率更讓家庭陷入龐大心理壓力聯手催生病友會! 盼病友家庭相互扶持 醫療支持體系更健全由於對疾病的不理解和生活上的種種不便,造成患者和家屬心中莫大的陰影。根據調查指出病友有「三懼」心聲︰

  1. 7成病友懼怕異樣眼光,不願主動告知病情,尋求外界協助。
  2. 逾8成病友懼怕因發病時的疾病疼痛導致雇主質疑工作能力、以及外界過度給予特殊待遇,造成自身心理極大壓力。
  3. 面對遺傳疾病威脅,多數病友及家屬憂心疾病遺傳給孩子,懼怕下一代像自己一樣因疾病疼痛阻礙求學、求職、人際關係的發展。

罕 見疾病基金會創辦人暨現任董事,也是台灣弱勢病患權益促進會理事長陳莉茵女士表示,多年來持續關心罕病大家庭之運作,此次看著法布瑞氏症病友們從相識到逐 漸凝聚,並即將成立協會,也感到溫暖,現場代表罕見疾病基金會,捐贈台灣法布瑞氏症病友協會10萬元運作經費,希望能有好的開始。此外,也呼籲社會大眾皆 能熱心募捐,以幫助病友們成長茁壯!

募捐詳情請洽台灣法布瑞氏症病友協會專線(02)2789-2162。

延伸閱讀「法布瑞氏症/醫藥小辭典」:http://www.uho.com.tw/sick.asp?aid=9968

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